Mein Mann hat Azoospermie, ich weiß, dass er einen Karyotyp-, AZF- und CFTR-Test machen muss. Bitte sagen Sie mir, muss ich mich auch Gentests unterziehen? Welche Anomalien in den Ergebnissen meines Mannes können eine Kontraindikation für IMSI sein? Ich werde für die Informationen dankbar sein. Freundliche Grüße.
Wenn die Gentests des Mannes durchgeführt werden, lohnt es sich, auf die Ergebnisse zu warten und dann weitere diagnostische Verfahren festzulegen. Wenn Ihr Mann beispielsweise eine Mutation (oder zwei Mutationen) im CFTR-Gen aufweist, sollten Sie einen solchen Test auch durchführen, da bei den Nachkommen möglicherweise ein hohes Risiko für Mukoviszidose oder andere CFTR-bedingte Erkrankungen besteht.
Natürlich sollten keine Vorkehrungen über das Internet getroffen werden. In der Genetischen Klinik wird eine genetische Beratung mit einem auf klinische Genetik spezialisierten Arzt empfohlen. Idealerweise vor Beginn der genetischen Diagnose und falls diese dann nicht stattgefunden hat, obligatorisch, wenn ein falsches Ergebnis der Gentests des Ehemanns erhalten wird.
Es lohnt sich auch, die korrekten Testergebnisse mit einem Spezialisten in Bezug auf mögliche Indikationen zur Erweiterung ihres Anwendungsbereichs zu besprechen. Das IMSI-Verfahren wird nicht routinemäßig angewendet. Der Arzt, der nach Rücksprache mit dem Labor den Gynäkologen besucht, der das unfruchtbare Paar behandelt, kann in besonderen Fällen vorschlagen, dies durchzuführen - und dieser Arzt sollte über die mögliche Legitimität eines solchen Verfahrens besprochen werden.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen, Vererbung und pränataler Diagnose.
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