Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Symptome und Behandlung des Usher-Syndroms

Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Hörstörungen und fortschreitende Sehstörungen gekennzeichnet ist. Letztendlich führt dies zu einem vollständigen Verlust dieser beiden Sinnesorgane. Was sind die Ursachen und Symptome der Krankheit? Was ist die Behandlung von Menschen mit Usher-Syndrom?

Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zunehmend zu Hör- und Sehverlust führt. Es wird geschätzt, dass das Usher-Syndrom für 3-6 Prozent verantwortlich ist. alle Fälle von Taubheit in der Kindheit. Es kommt auch in 50 Prozent vor. taube und blinde Erwachsene. Die Inzidenz des Usher-Syndroms wird auf mindestens 4 von 100.000 Menschen geschätzt.

Usher-Syndrom - Ursachen

Das Usher-Syndrom wird durch Mutationen in einem der 10 derzeit bekannten Gene verursacht, die für die Krankheit verantwortlich sind, d. H. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 und CLRN1 (obwohl Wissenschaftler vermuten, dass andere Gene dafür verantwortlich sind Auftreten von Krankheiten). Diese Gene kodieren für Proteine, die für das Sehen und Wahrnehmen von Geräuschen wichtig sind. Mutationen in diesen Genen verhindern, dass das von diesem Gen kodierte Protein gebildet wird oder abnormal wird, was zu Hörverlust und Sehverlust führt.

Usher-Syndrom: Vererbung

Das Usher-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Begriff "autosomal" bedeutet, dass die oben genannten Gene werden unabhängig vom Geschlecht vererbt - sowohl Männer als auch Frauen können das Gen mit der Mutation tragen. Der Begriff "rezessive Vererbung" bedeutet, dass ein Kind, um krank zu werden, von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erhalten muss. In einer Situation, in der jeder Elternteil eine abnormale Kopie eines bestimmten Gens trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Usher-Syndrom zu bekommen, 25%.

Die Eltern eines kranken Kindes entwickeln zwar eine Kopie des defekten Gens, entwickeln jedoch keine Krankheitssymptome. Ebenso bei Kindern, die nur ein Gen mit der Mutation erhalten haben. Dies liegt daran, dass eine korrekte Kopie des Gens ausreicht, damit das Niveau des kodierten Proteins angemessen ist und sich die Krankheit nicht entwickelt.

Usher-Syndrom: Symptome und Arten des Usher-Syndroms

Die charakteristischen Symptome des Usher-Syndroms sind allmählicher Hörverlust sowie Sehverlust. Der Verlust des Sehvermögens wird durch die Pigmentdegeneration der Netzhaut im Auge verursacht. Retinitis pigmentosa führt zu einer fortschreitenden Degeneration der Netzhaut, was zu Dunkelheit im Dunkeln (Nachtblindheit, Nachtblindheit) und Verlust des peripheren Sehens (laterales Sehen) führt. Mit fortschreitender Krankheit wird das Sichtfeld nur auf das zentrale (geradlinige) Sehen beschränkt, das als "Tunnelblick" bezeichnet wird. In einigen Fällen wird das zentrale Sehen durch Trübung der Augenlinse, d. H. Katarakt, weiter eingeschränkt. Darüber hinaus haben viele Menschen mit Usher-Syndrom ernsthafte Probleme mit dem Gleichgewicht.

Es gibt drei Haupttypen des Usher-Syndroms, die sich in der Schwere der Symptome und dem Alter, in dem diese Symptome auftreten, unterscheiden. Am häufigsten diagnostiziert werden die Typen I und II, die 90 bis 95 Prozent aller Fälle ausmachen (US-Daten).

Usher-Syndrom - Typ I.

• tiefgreifender bilateraler Hörverlust von Geburt an;
• Sehstörungen, die im ersten Lebensjahrzehnt auftreten und nach Einbruch der Dunkelheit mit Sehproblemen beginnen. Ein vollständiger Verlust des Sehvermögens tritt im frühen Mittelalter auf;
• Gleichgewichtsstörungen;
• Es kann zu einer Verzögerung der Motorentwicklung kommen.

Usher-Syndrom - Typ II

• angeborener oder fortschreitender Hörverlust mit dem Alter (mäßig bis tiefgreifend). Die meisten Kinder können Hörgeräte benutzen und mündlich kommunizieren.
• allmählicher, wenn auch langsamer als beim ersten Typ, Sehverlust, der normalerweise im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt und anfänglich mit verschwommenem Sehen nach Einbruch der Dunkelheit verbunden ist;
• Es gibt keine Probleme mit einem Ungleichgewicht.

Usher-Syndrom - Typ III

• Babys mit Usher Typ III-Syndrom werden normalerweise hörend geboren. Ein allmählicher Hörverlust beginnt in der späten Kindheit oder Jugend nach der Sprachentwicklung. Kranke Menschen werden erst im mittleren Alter völlig taub;
• Sehprobleme treten im zweiten Lebensjahrzehnt auf und beginnen mit Nachtblindheit. Im Erwachsenenalter ist der Patient blind (zweites oder drittes Lebensjahrzehnt);
• Gleichgewichtsstörungen treten nicht immer auf

Usher-Syndrom: Diagnostik

Aufgrund der Tatsache, dass das Usher-Syndrom Störungen in bis zu drei Bereichen verursacht: Hören, Sehen und Gleichgewicht, werden eine Reihe von Tests durchgeführt, die für jedes Sinnesorgan geeignet sind:

• Gesichtsfeldtest und Elektroretinogramm, das die elektrische Reaktion der Netzhaut des Auges auf einen Lichtreiz misst;
• Elektronystagmographie, die unwillkürliche Augenbewegungen misst und zur Beurteilung des Gleichgewichtsorgans verwendet wird;
• Tonaudiometrie, deren Zweck darin besteht, die Hörschwelle zu bestimmen, anhand derer Art und Grad der Schwerhörigkeit bestimmt werden können;

Die Bestätigung der Diagnose der Krankheit basiert auf der Identifizierung von Mutationen in beiden Kopien des Gens des Patienten. Zu diesem Zweck werden molekularbiologische Methoden wie die Sanger-Sequenzierung verwendet. Es ist auch möglich, Tests mit Microarrays durchzuführen.

Diese Art von Test kann auch am Fötus durchgeführt werden (nur zur Information). Sie sollten jedoch die mit invasiven vorgeburtlichen Tests verbundenen Risiken berücksichtigen.Die Durchführung von Gentests und die Bestimmung der genauen Ursache der Krankheit (welche Mutationen und in welchen Genen für das Auftreten des Usher-Syndroms verantwortlich sind) ist nicht nur für den Kranken, sondern auch für die Familie wichtig. Es ermöglicht, das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit in der Familie zu bestimmen, den Krankheitsverlauf eines Patienten vorherzusagen und den Patienten früh genug medizinisch zu versorgen.

Usher-Syndrom: Behandlung

Das Usher-Syndrom ist wie jede genetisch bedingte Krankheit eine unheilbare Krankheit, und der Patient muss von vielen Spezialisten betreut werden, darunter einem Kinderarzt, einem Augenarzt, einem HNO-Arzt, einem Psychologen und manchmal einem Neurologen.

Hörgeräte werden bei Menschen mit Usher-Syndrom eingesetzt. Es ist auch möglich, ein Cochlea-Implantat mit einem positiven Ergebnis zu implantieren. Aufgrund des fortschreitenden Verlusts des Sehvermögens sollte eine Cochlea-Implantation so bald wie möglich durchgeführt werden.

Es ist auch nützlich, in den frühen Lebensphasen Gebärdensprache oder Braille zu lernen. Ein spezielles Lorm-Alphabet wurde auch für Taubblinde entwickelt.

Laut Wissenschaftlern des National Eye Institute und der Foundation for Fighting Blindness in den USA können hohe Dosen von Vitamin A die Retinitis pigmentosa verlangsamen. Basierend auf den Ergebnissen der durchgeführten Studien empfehlen sie, dass die Mehrheit der erwachsenen Patienten mit Retinitis pigmentosa täglich (unter fachlicher Aufsicht) etwa 15.000 IE (internationale Einheiten) Vitamin A in Form von Retinolpalmitat einnehmen sollte. Eine Vitamin-A-Dosis von mehr als 15.000 IE bringt wenig gesundheitliche Vorteile. Es sollte auch beachtet werden, dass die Einnahme großer Mengen Vitamin A Nebenwirkungen wie Leberschäden verursacht.

Patienten mit Typ-I-Usher-Syndrom nahmen nicht an den Studien des National Eye Institute und der Foundation for Fighting Blindness teil, daher kann nicht geschlossen werden, ob die Verabreichung von Vitamin A bei dieser Patientengruppe therapeutische Wirkungen haben wird. Einige Quellen sagen, dass Patienten kein Vitamin A in Form von Beta-Carotin erhalten sollten. Die Auswirkungen des Ersatzes von Retinolpalmitat durch Beta-Carotin sind jedoch nicht bekannt, da seine Wirkung bei Patienten mit Usher-Syndrom nicht getestet wurde.